2025.08.15
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近日，瓦力游戏基因自主研发的人类MTHFR基因分型检测试剂盒（PCR-荧光探针法）（国械注准20253401571）获得国度药品监督治理局宣告的三类医疗器械注册证，正式上市！该产品基于荧光PCR技术，针对人全血样本基因组DNA中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点的多态性，可正确检测0.5-150ng/μL的核酸；同时增长了防传染组分，进而削减因PCR产品引起的传染 。通过检测MTHFR基因C677T 位点的多态性，能够分析机体叶酸代谢能力的凹凸，评估心脑血管疾病及不良怀胎等有关疾病产生的风险，为分歧人群个别化补充叶酸提供领导性建议 。随着新产品的沉磅上市，瓦力游戏基因在药物基因学与个别化用药检测领域解决规划持续美满 。
叶酸代谢的关键酶——MTHFR
叶酸是一种水溶性B族维生素，参加体内核酸合成、蛋白质代谢、胚胎发育等生理过程，为人体细胞成长和滋生所必须，通 Ｄ芄淮犹烊皇称泛陀钩浼林猩闳 。在叶酸代谢的过程中，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）拥有沉要作用，能够将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为拥有生物活性的5-甲基四氢叶酸，进入甲硫氨酸循环，为同型半胱氨酸（Hcy）传递甲基，使血液中的Hcy维持低水平，并间接参加了DNA与蛋白质的甲基化过程 。
MTHFR基因C677T位点多态性对MTHFR酶活性影响较大，在中国人群的突变产生率约为45.2% 。MTHFR 677位点有3种基因分型：野生型CC，杂合突变型CT，纯合突变型TT 。其中CT型的酶活性是CC型的65%，TT型的酶活性仅为CC型的30% 。MTHFR C677T突变可引起叶酸代谢阻碍，使血液中叶酸水平降低及Hcy浓度上升，引起高同型半胱氨酸血症，从而导致心脑血管疾病及不良怀胎等有关疾病的产生 。
通过饮食或食品补充剂获取叶酸的示意图
（起源：https://doi.org/10.1515/pterid-2013-0019）
为什么要做MTHFR基因分型检测 ？
MTHFR基因多态性与心脑血管疾病
Hcy是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢的沉要中央产品，是心脑血管疾病的独立危险因子，常用于心脑血管疾病的诊断、甄别诊断和监测 。在同型半胱氨酸再甲基化及转硫通路中，任何一个酶或辅酶缺点城市导致高同型半胱氨酸血症 。由于MTHFR基因变异所致的MTHFR不足症是高同型半胱氨酸血症最常见的遗传学病因，2022年颁布的《高同型半胱氨酸血症的诊断、医治与预防专家共识》明确将MTHFR基因检测作为遗传缺点所致高同型半胱氨酸简直诊凭据之一 。
H型高血压（界说为同时存在高血压和高同型半胱氨酸血症）是我国脑卒中高发的沉要危险成分 。MTHFR基因的多态性，尤其是C677T位点突变，被证实与H型高血压的产生、发展及并发症亲昵有关，MTHFR基因突变检测可评估脑卒中风险 。鉴于高同型半胱氨酸血症与高血压、脑卒中风险呈正有关，《中国高血压防治指南2018年订正版》建议高血压伴同型半胱氨酸升高的患者适当食用新鲜蔬菜水果，必要时补充叶酸 。
MTHFR基因多态性与优生优育
神经管缺点（NTDs）是我国围产儿殒命的沉要原因之一，怀胎初期叶酸不及是导致新生儿NTDs产生的重要成分之一，围受孕期补充叶酸可显著降低NTDs的产生率 。孕期叶酸不足还增长流产、早产、子痫前期等疾病产生风险，补充叶酸可降低流产等风险 。因而，备孕和孕早期叶酸的充分摄入对母儿健全终局至关沉要 。
MTHFR 677位点T等位基因突变影响叶酸的吸收和代谢，增长NTDs及其他不良怀胎终局的产生风险 。2017年版《围受孕期补充叶酸预防神经管缺点指南》将基因检测技术与精准药学相结合，给出基于基因多态性的个别化叶酸补充定见：MTHFR 677位点纯合突变TT基因型女性，可适量增长叶酸补充剂量或耽搁孕期补充功夫 。
MTHFR基因多态性与个别化用药
除叶酸表，MTHFR还参加了多种临床药物的代谢，例如5-氟尿嘧啶（5-FU）、甲氨蝶呤( MTX) 等 。通过检测MTHFR基因多态性，从而造订个别化医治规划，提升药物的医治成效和削减不良用药事务的产生 。
药物基因组学与个别化用药检测
解决规划
目前，以基因检测为凭据进行个别化用药领导的药物基因组学，能够援手临床医师个别化、差距化用药，从而提高药物医治的安全性和有效性，预防严沉药物不良反映的产生 。瓦力游戏基因致力于美满药物基因检测系列解决规划，出格是心脑血管疾病个别化用药领域，人类MTHFR基因分型检测试剂盒的上市，将积极守护心脑血管健全，持续助力优生优育，为分歧人群科学合理补充叶酸提供沉要参考凭据 。
