瓦力游戏

文章起源：瓦力游戏基因公家号（ID： darb2004）
 
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全国首个基于飞行功夫质谱技术的
耳聋基因检测获证试剂盒
 
 
 
 
2023年1月5日
，瓦力游戏控股子公司——昭通市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行功夫质谱法）”正式获批国度药品监督治理局（NMPA）第三类医疗器械认证
，是国内首个基于飞行功夫质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。
 
 
l 临床意思
 
在我国
，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰
，遗传成分致聋比例达50%~60%
，固然耳聋有关基因多多
，但是中国人群中有明确的常见耳聋基因及其热点致病变异
，在中国人群中
，耳聋基因致病变异携带率至少达15%^[1]
，其中携带的耳聋基因变异中约70％来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3这4个热点基因^[2]。
进行遗传性耳聋基因检测的主张：（1）确诊先性子遗传性耳聋患者
，结合听力检测了局
，实现早期过问；（2）早期发现迟发性遗传性耳聋的患者
，赐与有效防治措施
，能够延缓听力降落；（3）明确药物性聋易感基因变异携带者
，通过领导用药
，预防耳聋的产生；（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者
，为其自己及家庭成员的婚育提供正确的遗传征询；（5）通过早期预防和过问
，削减社会和家庭经济投入^[1]。
 
 
 
 
l 产品优势
 
 
覆盖全面
单个反映孔检测4个基因20个位点
，覆盖中国人群的大部门热点位点。
 
操作单一
成套检测试剂盒搭配DR MassARRAY自动化的操作系统和壮大的数据分析软件
，极大缩短了手动操作功夫。
 
正确率高
DR MassARRAY平台分型了局与金尺度sanger测序法了局一致率达99.99%。
 
通量矫捷
DR MassARRAY系统建设的96孔芯片能够分批使用
，单次能够上机检测1或2张芯片
，检测样本通量矫捷。
 
性价比高
使用通例PCR试剂
，无需荧光探针
，将多沉靶标检测集中到尽可能少的反映中
，高效节约了功夫、试剂、人为成本。
 
 
l DR MassARRAY 飞行功夫质谱检测系统
 
 
DR MassARRAY是国内研发、出产
，专为医院和临床检测中心设计的一款中等通量的基因测序系统
，美满地整合了PCR技术的高活络度、芯片技术的高通量、质谱技术的高精确度和智能分析的壮大职能
，是全国首家获批的可直接用于核酸检测的质谱检测系统。
 
参考文件
1. 遗传性耳聋基因筛查规范[J].中华医学杂志,2021.
2. 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019.